La secuenciación de genoma completo (WGS) hace referencia al examen de un genoma mediante la lectura y la unión de pequeños fragmentos para determinar la secuencia de ADN de cromosomas completos o mitocondrias. La secuenciación De Novo, hace referencia a secuenciar un organismo de nuevo, del cual no hay una secuencia modelo o de referencia. Las lecturas secuenciadas se ensamblan como contigs. Una vez que el genoma ha sido completamente secuenciado, ensamblado y anotado, se genera una sequencia de referencia.
Análisis Bioinformático
Un estudio clásico de secuenciación De Novo incluye lo siguiente:
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