Análisis de Exomas / Paneles de genes

Los exones son regiones de ADN que se trascriben en ARN mensajero, en contraposición a los intrones que son eliminados por proteínas de splicing. Hay aproximadamente 200.000 exones en el genoma humano, que representan menos de un 2% del total de la secuencia del genoma. Sin embargo, este bajo porcentaje de secuencia contiene el 80% de las variaciones genómicas que son conocidas como causantes de enfermedades, lo que convierte a la secuencaciación de exones en una alternativa barata y efectiva a la secuenciación del genoma completo (WGS). En el caso de los paneles de genes, el investigador decide las regiones del genoma que se quieren secuenciar, normalmente en base a un conocimiento previo. Esto permite realizar secuenciaciones con más profundidad, más muestras y sujetos a un coste asumible por el investigador.

Análisis Bioinformático

Un estudio clásico de datos de secuenciación de exomas o paneles de genes incluye lo siguiente:

  • Control de calidad de las muestras, filtro de adaptadores y de lecturas de baja calidad.
  • Alineamiento de lecturas a un genoma de referencia, filtrado de lecturas duplicadas y geración de un fichero BAM.
  • Búsqueda de variantes (SNV) y pequeñas inserciones o delecciones (indels).
  • Anotación de las variantes encontradas a información funcional del genoma y estimación de su impacto.
  • Filtrado de variantes, estudios de asociación y análisis comparativos.

Resultados proporcionados por nuestro servicio

Nuestro servicio emplea métodos fiables y refrendados para el análisis de datos de secuenciación de exomas. Damos un servicio completo de análisis que proporciona una lista de variaciones anotadas fácil de estudiar, así como posibles variaciones estructurales. También realizamos estudios de asociación que validan si alguna variante está relacionada con el fenotipo estudiado. El servicio incluye:

  • Ayuda en el diseño del experimento
  • Control de calidad e las muestras y corrección de errores
  • Alineamiento de lecturas al genoma de referencia
  • Identificación de SNVs y pequeños indels
  • Indentificación de posibles variantes estructurales
  • Anotación de variantes: gen o transcrito afectado, característica genómica, impacto, cambio de aminoácido, valor de riesgo (p.e. SIFT y PolyPhen), frecuencia de la variante en grandes proyectos de secuenciación (1000 genomas, ESP4500, etc)
  • Estudios de asociación con los fenotipos estudiados
  • Visualización de resultados